“这里有一份采血化验单,去交钱然后做化验。”郑仁道:“化验完后,我或许能给你一个准确的诊断。”

虽然郑仁的话还是有些含糊,但这是医生的职业习惯,没办法。

看着患者母亲抱着他离开,父亲走在前面,去交钱准备化验,急诊内科医生不屑。

“郑总,就是虐待孩子,我就没见过向他们这么过分的人。根本不是人,简直就是人渣,该人道毁灭。”

“不是的。”郑仁又一次的叹了口气,“你没注意到孩子受伤最重的部位是嘴唇么?”

急诊内科医生回忆,那孩子的嘴唇的确是受伤最重的,新旧伤势累加在一起,嘴唇甚至已经变得畸形。

可,那又怎么样?!

她还是不服气,气嘟嘟的看着地面。

“我要是没判断错误的话,孩子得的应该是Lesch-Nyhan综合症。”郑仁的脸色有些不好看。

“啥?”

“Lesch-Nyhan综合症,又叫自会容貌症,是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。”郑仁给急诊内科医生讲解到。

听到嘌呤……黄嘌呤……鸟嘌呤……核糖核酸等词汇,急诊内科医生恍惚觉得自己回到了大学校园,在上生化课。

眼前站着的,也不是那个年轻的郑总,而是白发苍苍的老学者。

“缺乏这种酶,会使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,继而病理性降解为尿酸。所以孩子化验检查,应该血尿酸偏高。... -->>最新章节!

偏高。一会等检查结果回来,就能初步诊断了。”

“真的么?”

“嗯。”郑仁点头,“如果要做一个双肾输尿管B超,有可能会发现肾结石。但患者家属不富裕,能省点就省点吧。”

“呃……”急诊内科医生结语。

“患儿智力低下,有特征性、强迫性自身毁伤行为,这个疾病的诊断,应该没问题。”

郑仁说的,太像真的了。